BCKDHA

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,455
병원성 5,164 · 양성 2,519
평균 병원성 확률
0.653
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,164 (61%) 불확실 772 (9%) 양성 2,519 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G237H 1.0000 해석 →
D116F 1.0000 해석 →
C264K 1.0000 해석 →
D116M 1.0000 해석 →
G237Y 1.0000 해석 →
D116W 1.0000 해석 →
E238F 1.0000 해석 →
R332M 1.0000 해석 →
F130P 1.0000 해석 →
E238W 1.0000 해석 →
F252P 1.0000 해석 →
G239H 1.0000 해석 →
R159F 1.0000 해석 →
R159M 1.0000 해석 →
E160W 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1801252 조절 영향 예측 (max|effect|=0.254, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs1801252 T BCKDHA — Maple Syrup Urine 0.001