BCKDHB

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,448
병원성 4,479 · 양성 2,242
평균 병원성 확률
0.642
min 0.037 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,479 (60%) 불확실 727 (10%) 양성 2,242 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F149P 1.0000 해석 →
D151M 1.0000 해석 →
D151W 1.0000 해석 →
E126F 1.0000 해석 →
E126W 1.0000 해석 →
F120P 0.9999 해석 →
E163P 0.9999 해석 →
F204D 0.9999 해석 →
F204E 0.9999 해석 →
E163W 0.9999 해석 →
F204K 0.9999 해석 →
E96W 0.9999 해석 →
D151F 0.9999 해석 →
D151I 0.9999 해석 →
D97M 0.9999 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28934915 A MSUD 0.001
newborn_panel rs28934915 A BCKDHB 0.001