BDNF

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,693
병원성 2,971 · 양성 1,266
평균 병원성 확률
0.664
min 0.052 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,971 (63%) 불확실 456 (10%) 양성 1,266 (27%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
I231D 1.0000 해석 →
I231H 1.0000 해석 →
I233C 1.0000 해석 →
C208D 1.0000 해석 →
C208E 1.0000 해석 →
C208H 1.0000 해석 →
C208K 1.0000 해석 →
C141D 1.0000 해석 →
C141E 1.0000 해석 →
F181P 1.0000 해석 →
C208N 1.0000 해석 →
C141H 1.0000 해석 →
C208Q 1.0000 해석 →
C141K 1.0000 해석 →
C141N 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6265 조절 영향 예측 (max|effect|=1.289, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs6265 A BDNF Val66Met 0.500
mental_depression rs6265 A BDNF Val66Met — 우울증 + 인지 0.500