BMP2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,524
병원성 3,903 · 양성 2,692
평균 병원성 확률
0.584
min 0.051 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,903 (52%) 불확실 929 (12%) 양성 2,692 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C393Q 1.0000 해석 →
W313K 1.0000 해석 →
W313P 1.0000 해석 →
I314C 1.0000 해석 →
C395E 1.0000 해석 →
C395K 1.0000 해석 →
C395Q 1.0000 해석 →
C329E 1.0000 해석 →
C329H 1.0000 해석 →
C329K 1.0000 해석 →
C329Q 1.0000 해석 →
P317W 1.0000 해석 →
F305P 1.0000 해석 →
C361D 1.0000 해석 →
C361E 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs41463945 조절 영향 예측 (max|effect|=0.332, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
dental rs41463945 C BMP2 — 임플란트 골유합 0.300