요약
SummaryAlphaMissense 변이
14,554
병원성 9,880 · 양성 3,260
평균 병원성 확률
0.708
min 0.045 · max 1.000
TCGA 암 환자
53%
SKCM 최고
3D 구조
pLDDT 66.4
766 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 9,880 (68%)
불확실 1,414 (10%)
양성 3,260 (22%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| C248I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C261T | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W450K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C248K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C261W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L181D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C248M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W450N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W531K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C248N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C248P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W450Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G464E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C248Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W450R | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA53%
SKCM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P15056 · pLDDT 66.4 · 766 residues
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