요약
SummaryAlphaMissense 변이
35,397
병원성 5,616 · 양성 24,611
평균 병원성 확률
0.314
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 41.6
1863 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 5,616 (16%)
불확실 5,170 (15%)
양성 24,611 (70%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| C44K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C47K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C24K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C24Q | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C27K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C44E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| C47E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| C61E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| C61K | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| C61Q | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| C24E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F43P | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| C44Q | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| C39K | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| C27E | 0.9997 | 해석 → · 3D |
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1799945 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| prenatal_nipt | rs1799945 | C | BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈) | 0.005 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P38398 · pLDDT 41.6 · 1863 residues
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