BRCA2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
64,961
병원성 10,158 · 양성 45,731
평균 병원성 확률
0.303
min 0.036 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 10,158 (16%) 불확실 9,072 (14%) 양성 45,731 (70%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1127P 0.9994 해석 →
F2638P 0.9993 해석 →
E2663W 0.9992 해석 →
F2600P 0.9990 해석 →
F2642P 0.9989 해석 →
D2723W 0.9989 해석 →
L2656D 0.9987 해석 →
G2724P 0.9987 해석 →
W194K 0.9987 해석 →
E2832P 0.9985 해석 →
L2776D 0.9984 해석 →
D2723M 0.9984 해석 →
L2604D 0.9983 해석 →
D2661W 0.9983 해석 →
W194Q 0.9982 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28897696 조절 영향 예측 (max|effect|=0.177, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
prenatal_nipt rs28897696 A BRCA2 0.005