BTD

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,317
병원성 3,992 · 양성 4,933
평균 병원성 확률
0.465
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,992 (39%) 불확실 1,392 (13%) 양성 4,933 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F403P 0.9995 해석 →
D247M 0.9994 해석 →
F194P 0.9994 해석 →
F200P 0.9990 해석 →
C458K 0.9990 해석 →
E112F 0.9990 해석 →
E112W 0.9990 해석 →
D247W 0.9990 해석 →
C424K 0.9989 해석 →
F443P 0.9986 해석 →
F221P 0.9986 해석 →
K212F 0.9985 해석 →
E64W 0.9985 해석 →
C471K 0.9985 해석 →
C458E 0.9985 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28934877 조절 영향 예측 (max|effect|=0.545, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28934877 C BTD 0.005
newborn_panel rs28934877 C BTD — Biotinidase Deficiency 0.005