CACNA1C

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
42,199
병원성 30,034 · 양성 8,256
평균 병원성 확률
0.734
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 30,034 (71%) 불확실 3,909 (9%) 양성 8,256 (20%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C117K 1.0000 해석 →
L1020D 1.0000 해석 →
F1545P 1.0000 해석 →
D993M 1.0000 해석 →
D993W 1.0000 해석 →
D199C 1.0000 해석 →
F239P 1.0000 해석 →
D347M 1.0000 해석 →
F1061P 1.0000 해석 →
D199I 1.0000 해석 →
D199K 1.0000 해석 →
D199M 1.0000 해석 →
D199W 1.0000 해석 →
F1129P 1.0000 해석 →
C1089K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1006737 조절 영향 예측 (max|effect|=0.301, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
mental_depression rs1006737 A CACNA1C — bipolar/우울 GWAS hit 0.150