CDH1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
16,758
병원성 7,838 · 양성 6,607
평균 병원성 확률
0.537
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
13%
BRCA 최고
3D 구조
pLDDT 79.2
882 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 7,838 (47%) 불확실 2,313 (14%) 양성 6,607 (39%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
V252W 0.9999 해석 → · 3D
E165F 0.9999 해석 → · 3D
F205P 0.9999 해석 → · 3D
E165W 0.9999 해석 → · 3D
D254M 0.9998 해석 → · 3D
D257C 0.9998 해석 → · 3D
D257M 0.9998 해석 → · 3D
F810P 0.9998 해석 → · 3D
E165Y 0.9998 해석 → · 3D
F317P 0.9998 해석 → · 3D
V252H 0.9997 해석 → · 3D
D400W 0.9997 해석 → · 3D
F833P 0.9997 해석 → · 3D
L214D 0.9997 해석 → · 3D
P593W 0.9997 해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA
13%
BRCA

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P12830 · pLDDT 79.2 · 882 residues
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