유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,964

병원성 1,302 · 양성 1,196

평균 병원성 확률

0.516

min 0.042 · max 0.999

TCGA 암 환자

20%

PAAD 최고

3D 구조

pLDDT 76.3

156 residues

병원성 분포

Distribution

병원성 1,302 (44%) 불확실 466 (16%) 양성 1,196 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
D108W	0.9992	해석 → · 3D
F90P	0.9992	해석 → · 3D
P114W	0.9989	해석 → · 3D
L63D	0.9988	해석 → · 3D
D108F	0.9984	해석 → · 3D
A86K	0.9984	해석 → · 3D
P114F	0.9984	해석 → · 3D
D108M	0.9983	해석 → · 3D
L97D	0.9983	해석 → · 3D
P114Y	0.9981	해석 → · 3D
A86W	0.9980	해석 → · 3D
G89P	0.9980	해석 → · 3D
D108I	0.9979	해석 → · 3D
D108K	0.9973	해석 → · 3D
A85K	0.9973	해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA

20%

PAAD

AlphaFold 단백질 구조

3D

UniProt P42771 · pLDDT 76.3 · 156 residues

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