요약
SummaryAlphaMissense 변이
57,266
병원성 24,322 · 양성 24,753
평균 병원성 확률
0.506
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 24,322 (42%)
불확실 8,191 (14%)
양성 24,753 (43%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs17857135 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.289, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs17857135_ca | T | CELSR1 — neural tube 폐쇄 실패 | 0.070 |