CFTR

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
28,120
병원성 13,760 · 양성 10,315
평균 병원성 확률
0.547
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 13,760 (49%) 불확실 4,045 (14%) 양성 10,315 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1078P 0.9998 해석 →
W57P 0.9998 해석 →
S489K 0.9997 해석 →
F1099P 0.9996 해석 →
F1033P 0.9996 해석 →
E1371W 0.9996 해석 →
C524K 0.9996 해석 →
L570D 0.9996 해석 →
F976P 0.9996 해석 →
D979W 0.9995 해석 →
F1074P 0.9995 해석 →
F374P 0.9995 해석 →
C524E 0.9995 해석 →
E583W 0.9995 해석 →
F342P 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1129038 조절 영향 예측 (max|effect|=0.213, 4 tracks) 해석 →
rs397508473 조절 영향 예측 (max|effect|=0.904, 4 tracks) 해석 →
rs74315343 조절 영향 예측 (max|effect|=0.276, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs74315343 D CFTR F508del carrier 0.005
fertility rs1129038 C CFTR — CBAVD (vas deferens 결손) 0.030
newborn_panel rs74315343 D CFTR F508del — Cystic Fibrosis (Western) 0.005
newborn_panel rs397508473 A CFTR G551D 0.005