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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,130
병원성 3,327 · 양성 1,112
평균 병원성 확률
0.675
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,327 (65%) 불확실 691 (13%) 양성 1,112 (22%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D224I 1.0000 해석 →
D224M 1.0000 해석 →
E225C 1.0000 해석 →
E225F 1.0000 해석 →
E252F 1.0000 해석 →
E225W 1.0000 해석 →
E225Y 1.0000 해석 →
E252W 1.0000 해석 →
E226F 1.0000 해석 →
F253P 1.0000 해석 →
E226W 1.0000 해석 →
L228D 1.0000 해석 →
P244F 1.0000 해석 →
P244I 1.0000 해석 →
P244M 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2295418 조절 영향 예측 (max|effect|=0.063, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs2295418_ca C CITED2 — 중격 결손 0.150