CKM

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,239
병원성 5,199 · 양성 1,293
평균 병원성 확률
0.742
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,199 (72%) 불확실 747 (10%) 양성 1,293 (18%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
R236M 1.0000 해석 →
I238D 1.0000 해석 →
W211K 1.0000 해석 →
F253P 1.0000 해석 →
W228D 1.0000 해석 →
W228K 1.0000 해석 →
C283K 1.0000 해석 →
E231F 1.0000 해석 →
E231W 1.0000 해석 →
E231Y 1.0000 해석 →
E232F 1.0000 해석 →
F192P 1.0000 해석 →
D233F 1.0000 해석 →
D233M 1.0000 해석 →
D233P 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799876 조절 영향 예측 (max|effect|=0.480, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
exercise_type rs1799876 A CKM — creatine kinase 0.250