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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,531
병원성 3,249 · 양성 3,892
평균 병원성 확률
0.473
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,249 (38%) 불확실 1,390 (16%) 양성 3,892 (46%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
L117D 0.9998 해석 →
C121K 0.9998 해석 →
C129K 0.9997 해석 →
C295K 0.9997 해석 →
C129E 0.9996 해석 →
C295E 0.9996 해석 →
C295Q 0.9996 해석 →
C121E 0.9996 해석 →
C129D 0.9995 해석 →
C305K 0.9995 해석 →
C121Q 0.9995 해석 →
C113K 0.9995 해석 →
C302K 0.9995 해석 →
C302Q 0.9994 해석 →
C129Q 0.9994 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs11136000 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) 해석 →
rs9331896 조절 영향 예측 (max|effect|=0.526, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs9331896 C CLU — Aβ clearance 0.350
alzheimer_early rs11136000 T CLU rs11136000 0.350