COL1A1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
27,835
병원성 15,512 · 양성 8,828
평균 병원성 확률
0.606
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 15,512 (56%) 불확실 3,495 (13%) 양성 8,828 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C1259D 1.0000 해석 →
C1259E 1.0000 해석 →
C61E 1.0000 해석 →
C1259K 1.0000 해석 →
C61K 1.0000 해석 →
C1259Q 1.0000 해석 →
F1354P 1.0000 해석 →
C63E 1.0000 해석 →
C63K 1.0000 해석 →
C1370D 1.0000 해석 →
C1370E 1.0000 해석 →
C1370K 1.0000 해석 →
C1370P 1.0000 해석 →
C1291D 1.0000 해석 →
C1291E 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1107946 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) 해석 →
rs1800012 조절 영향 예측 (max|effect|=0.339, 4 tracks) 해석 →
rs74315287 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs74315287 A OI carrier 0.001
congenital_anomaly rs1800012_ca T COL1A1 Sp1 — OI 1형 + 골다공증 0.150
cosmetic_surgery rs1107946 T 프로모터 변이 → 흉터 ↑ 0.150
dental rs1800012 T COL1A1 — 골밀도 0.150
derm rs1800012 T COL1A1 흉터/회복 0.150
eye rs1800012 T COL1A1 — 각막 콜라겐 0.150
falls_bone rs1800012_fb T COL1A1 Sp1 — BMD/fracture 0.150
injury_risk rs1800012_ir T COL1A1 Sp1 — ACL/tendon rupture 0.150
newborn_panel rs74315287 A COL1A1 — Osteogenesis Imperfecta 0.001
skincare rs1107946 T COL1A1 promoter 0.150