COL1A2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
25,954
병원성 13,089 · 양성 9,344
평균 병원성 확률
0.569
min 0.030 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 13,089 (50%) 불확실 3,521 (14%) 양성 9,344 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1256P 1.0000 해석 →
C1163K 1.0000 해석 →
C1195E 1.0000 해석 →
C1195K 1.0000 해석 →
C1163D 0.9999 해석 →
C1163E 0.9999 해석 →
C1203P 0.9999 해석 →
F1365P 0.9999 해석 →
C1163Q 0.9999 해석 →
C1272D 0.9999 해석 →
C1272E 0.9999 해석 →
C1272K 0.9999 해석 →
C1272P 0.9999 해석 →
C1272Q 0.9999 해석 →
C1195D 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1800238 조절 영향 예측 (max|effect|=0.167, 4 tracks) 해석 →
rs28934878 조절 영향 예측 (max|effect|=0.251, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs1800238_ca A COL1A2 — OI 2-3형 0.080
newborn_panel rs28934878 C COL1A2 0.001