요약
SummaryAlphaMissense 변이
27,854
병원성 13,352 · 양성 10,664
평균 병원성 확률
0.553
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 13,352 (48%)
불확실 3,838 (14%)
양성 10,664 (38%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1800255 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.757, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| cosmetic_surgery | rs1800255 | A | III형 콜라겐 — 피부톤 유지 | 0.300 |
| filler | rs1800255 | A | COL3A1 콜라겐 항체 | 0.300 |
| skincare | rs1800255 | A | COL3A1 | 0.300 |