유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

34,922

병원성 20,126 · 양성 10,667

평균 병원성 확률

0.622

min 0.039 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 20,126 (58%) 불확실 4,129 (12%) 양성 10,667 (31%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F1730P	1.0000	해석 →
C1746E	1.0000	해석 →
C1746K	1.0000	해석 →
C1639E	1.0000	해석 →
C1639K	1.0000	해석 →
C1639Q	1.0000	해석 →
G820H	1.0000	해석 →
C1671E	1.0000	해석 →
C1671K	1.0000	해석 →
P1658W	0.9999	해석 →
G1255H	0.9999	해석 →
G1255K	0.9999	해석 →
G1243H	0.9999	해석 →
G1243K	0.9999	해석 →
G219P	0.9999	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs12722	조절 영향 예측 (max\|effect\|=2.096, 4 tracks)	해석 →
rs13946	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.143, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
injury_risk	rs12722	T	COL5A1 BstUI — Achilles 부상	0.350
injury_risk	rs13946	C	COL5A1	0.350