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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
14,383
병원성 7,686 · 양성 5,281
평균 병원성 확률
0.589
min 0.036 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,686 (53%) 불확실 1,416 (10%) 양성 5,281 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F582P 1.0000 해석 →
F609P 1.0000 해석 →
F727P 0.9999 해석 →
D269W 0.9999 해석 →
C136K 0.9999 해석 →
D595M 0.9999 해석 →
W676Q 0.9999 해석 →
D595W 0.9999 해석 →
C178K 0.9999 해석 →
L637D 0.9999 해석 →
G584P 0.9999 해석 →
D290C 0.9999 해석 →
F586P 0.9999 해석 →
D290M 0.9999 해석 →
C142K 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs143383 조절 영향 예측 (max|effect|=0.587, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs143383_ca T COMP — PSED / 다발성 골단 이형성 0.330