유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

5,149

병원성 2,172 · 양성 2,174

평균 병원성 확률

0.503

min 0.040 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 2,172 (42%) 불확실 803 (16%) 양성 2,174 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F189P	0.9993	해석 →
D219M	0.9993	해석 →
D191M	0.9991	해석 →
L113D	0.9988	해석 →
F229P	0.9987	해석 →
K96F	0.9987	해석 →
D200W	0.9986	해석 →
L216D	0.9982	해석 →
G97P	0.9982	해석 →
F155P	0.9982	해석 →
L217D	0.9979	해석 →
D200M	0.9978	해석 →
D219I	0.9977	해석 →
F189E	0.9976	해석 →
F189K	0.9976	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs4680	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.209, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs4680	A	Met carrier → 통증 ↓	0.300
mental_depression	rs4680	A	COMT Val158Met — Met 보유자 통증/우울 ↑	0.300