요약
SummaryAlphaMissense 변이
46,398
병원성 25,090 · 양성 14,669
평균 병원성 확률
0.605
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 25,090 (54%)
불확실 6,639 (14%)
양성 14,669 (32%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs104894023 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.360, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs104894023_ca | C | CREBBP — Rubinstein-Taybi | 0.005 |