유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

4,237

병원성 1,659 · 양성 1,915

평균 병원성 확률

0.476

min 0.049 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

pLDDT 80.1

223 residues

병원성 분포

Distribution

병원성 1,659 (39%) 불확실 663 (16%) 양성 1,915 (45%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C129K	0.9996	해석 → · 3D
C129D	0.9995	해석 → · 3D
C129E	0.9995	해석 → · 3D
S178K	0.9992	해석 → · 3D
C129Q	0.9989	해석 → · 3D
C129N	0.9988	해석 → · 3D
C58K	0.9988	해석 → · 3D
C129P	0.9987	해석 → · 3D
C58E	0.9985	해석 → · 3D
F56P	0.9984	해석 → · 3D
C85K	0.9984	해석 → · 3D
C85E	0.9982	해석 → · 3D
C129H	0.9981	해석 → · 3D
S171K	0.9981	해석 → · 3D
E132P	0.9981	해석 → · 3D

AlphaFold 단백질 구조

3D

UniProt P16410 · pLDDT 80.1 · 223 residues

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