요약
SummaryAlphaMissense 변이
14,839
병원성 10,928 · 양성 2,435
평균 병원성 확률
0.757
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 81.1
781 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 10,928 (74%)
불확실 1,476 (10%)
양성 2,435 (16%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| D390W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E310F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I256H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G512K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F660P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L324D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E310W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W338D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W338E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| T472W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W338K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C419K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W338P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W338Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I231D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P35222 · pLDDT 81.1 · 781 residues
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