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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,973
병원성 2,951 · 양성 3,046
평균 병원성 확률
0.498
min 0.045 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,951 (42%) 불확실 976 (14%) 양성 3,046 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D305M 0.9994 해석 →
F170P 0.9993 해석 →
S209K 0.9992 해석 →
S174K 0.9992 해석 →
D305W 0.9991 해석 →
F190P 0.9990 해석 →
S312K 0.9989 해석 →
D205W 0.9989 해석 →
F162P 0.9988 해석 →
W138K 0.9988 해석 →
S342K 0.9987 해석 →
F306P 0.9987 해석 →
W297P 0.9987 해석 →
F176P 0.9987 해석 →
D305C 0.9986 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs76992529 조절 영향 예측 (max|effect|=0.159, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs76992529 A CTNS 0.001
newborn_panel rs76992529 A CTNS — Cystinosis 0.001