요약
SummaryAlphaMissense 변이
9,804
병원성 3,805 · 양성 4,214
평균 병원성 확률
0.474
min 0.055 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 95.6
516 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 3,805 (39%)
불확실 1,785 (18%)
양성 4,214 (43%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| F105P | 0.9985 | 해석 → · 3D |
| E374W | 0.9979 | 해석 → · 3D |
| F432P | 0.9977 | 해석 → · 3D |
| E374F | 0.9975 | 해석 → · 3D |
| R377D | 0.9975 | 해석 → · 3D |
| F408P | 0.9970 | 해석 → · 3D |
| F371P | 0.9965 | 해석 → · 3D |
| F319P | 0.9962 | 해석 → · 3D |
| F226P | 0.9962 | 해석 → · 3D |
| F125P | 0.9960 | 해석 → · 3D |
| W328P | 0.9959 | 해석 → · 3D |
| F205P | 0.9956 | 해석 → · 3D |
| D313W | 0.9949 | 해석 → · 3D |
| F105E | 0.9947 | 해석 → · 3D |
| F105K | 0.9947 | 해석 → · 3D |
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs762551 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.138, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs762551_ca | C | 모성 CYP1A2 — caffeine 대사 (임신 중 영향) | 0.350 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P05177 · pLDDT 95.6 · 516 residues
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