CYP21A2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,386
병원성 4,218 · 양성 3,529
평균 병원성 확률
0.529
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,218 (45%) 불확실 1,639 (17%) 양성 3,529 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E351W 0.9998 해석 →
F449P 0.9997 해석 →
E351F 0.9997 해석 →
F164P 0.9996 해석 →
F88P 0.9995 해석 →
F146P 0.9995 해석 →
F177P 0.9994 해석 →
G292P 0.9992 해석 →
E351Y 0.9992 해석 →
C428K 0.9991 해석 →
E351I 0.9990 해석 →
E351P 0.9990 해석 →
F88E 0.9987 해석 →
F449E 0.9986 해석 →
L317D 0.9986 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs74315428 조절 영향 예측 (max|effect|=0.373, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs74315428 A CAH 0.005
newborn_panel rs74315428 A CYP21A2 — Congenital Adrenal Hyperplasia 0.005