유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

9,329

병원성 4,228 · 양성 3,413

평균 병원성 확률

0.518

min 0.046 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,228 (45%) 불확실 1,688 (18%) 양성 3,413 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
E355W	0.9991	해석 →
E355F	0.9989	해석 →
E149W	0.9986	해석 →
F127P	0.9984	해석 →
E327W	0.9980	해석 →
F66P	0.9978	해석 →
F413P	0.9978	해석 →
F95P	0.9975	해석 →
F457P	0.9973	해석 →
E445W	0.9966	해석 →
E149F	0.9965	해석 →
V371W	0.9965	해석 →
F447P	0.9964	해석 →
E327F	0.9964	해석 →
E355P	0.9963	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs3745274	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.095, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs3745274	T	프로포폴 청소율 변동	0.350