CYP2C19

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,329
병원성 4,172 · 양성 3,483
평균 병원성 확률
0.513
min 0.051 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 94.2
490 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 4,172 (45%) 불확실 1,674 (18%) 양성 3,483 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E326W 0.9985 해석 → · 3D
E354W 0.9985 해석 → · 3D
F65P 0.9984 해석 → · 3D
E148W 0.9984 해석 → · 3D
F94P 0.9982 해석 → · 3D
F126P 0.9982 해석 → · 3D
F401P 0.9977 해석 → · 3D
E354P 0.9976 해석 → · 3D
F428P 0.9975 해석 → · 3D
E354F 0.9975 해석 → · 3D
F412P 0.9974 해석 → · 3D
E326F 0.9974 해석 → · 3D
F267P 0.9973 해석 → · 3D
V370W 0.9971 해석 → · 3D
F428E 0.9960 해석 → · 3D

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs12248560 조절 영향 예측 (max|effect|=0.104, 4 tracks) 해석 →
rs4244285 조절 영향 예측 (max|effect|=0.119, 4 tracks) 해석 →
rs4986893 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
polypharmacy rs4244285_pp A CYP2C19 *2 — Plavix 효과 ↓ 0.300
polypharmacy rs4986893_pp A CYP2C19 *3 — Asian PM 0.080
psychiatric_pgx rs4986893 A CYP2C19*3 — Asian poor metab 0.080
psychiatric_pgx rs12248560 T CYP2C19*17 — ultra-rapid 0.030
psychiatric_pgx rs4244285 A CYP2C19*2 — citalopram dose ↓ 0.300

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P33261 · pLDDT 94.2 · 490 residues
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