CYP2C9

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,310
병원성 3,861 · 양성 3,662
평균 병원성 확률
0.492
min 0.048 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,861 (41%) 불확실 1,787 (19%) 양성 3,662 (39%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E148W 0.9986 해석 →
E326W 0.9984 해석 →
F65P 0.9984 해석 →
E354W 0.9979 해석 →
F267P 0.9974 해석 →
E326F 0.9973 해석 →
F126P 0.9972 해석 →
F456P 0.9964 해석 →
E148F 0.9962 해석 →
E354F 0.9960 해석 →
E354P 0.9960 해석 →
V370W 0.9959 해석 →
F412P 0.9959 해석 →
E142W 0.9957 해석 →
F94P 0.9956 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1057910 조절 영향 예측 (max|effect|=0.193, 4 tracks) 해석 →
rs1799853 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) 해석 →
rs28371686 조절 영향 예측 (max|effect|=0.164, 4 tracks) 해석 →
rs9332131 조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_drug rs1057910 C CYP2C9 *3 — NSAID 출혈 0.030
allergy_drug rs1799853 T CYP2C9 *2 — NSAID 출혈 0.050
cosmetic_surgery rs1057910 C CYP2C9 *3 — NSAID 출혈 0.030
cosmetic_surgery rs1799853 T CYP2C9 *2 — NSAID 출혈 0.050
cosmetic_surgery rs1057910 C 와파린 청소율 ↓ 0.030
cosmetic_surgery rs1799853 T 와파린 청소율 ↓ 0.050
dental rs1799853 T CYP2C9*2 0.050
newborn_panel rs1799853 T CYP2C9 — vitamin K antagonist response 0.050
polypharmacy rs9332131 T CYP2C9 — phenytoin 0.030
polypharmacy rs28371686 C CYP2C9 *5 — Asian 0.001
polypharmacy rs1057910_pp C CYP2C9 *3 — warfarin dose ↓ 0.030
polypharmacy rs1799853_pp T CYP2C9 *2 — warfarin dose ↓ 0.050