CYP2D6

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,481
병원성 3,964 · 양성 3,640
평균 병원성 확률
0.500
min 0.044 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,964 (42%) 불확실 1,877 (20%) 양성 3,640 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E362W 0.9990 해석 →
E362F 0.9989 해석 →
E156W 0.9987 해석 →
F420P 0.9983 해석 →
F275P 0.9978 해석 →
E334W 0.9978 해석 →
F134P 0.9978 해석 →
E362P 0.9969 해석 →
F387P 0.9968 해석 →
E156F 0.9966 해석 →
F69P 0.9966 해석 →
E362Y 0.9961 해석 →
F366P 0.9959 해석 →
F420E 0.9958 해석 →
A358W 0.9958 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1065852 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) 해석 →
rs3892097 조절 영향 예측 (max|effect|=0.098, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1065852 A CYP2D6*10 — Asian 빈번 0.420
cosmetic_surgery rs3892097 A CYP2D6*4 — 코데인 무효 0.005
polypharmacy rs1065852_pp A CYP2D6 *10 — Asian 0.420
polypharmacy rs3892097_pp A CYP2D6 *4 — codeine inactive 0.005
psychiatric_pgx rs1065852 A CYP2D6*10 — Asian SSRI metabolism 0.420
psychiatric_pgx rs3892097 A CYP2D6*4 — fluoxetine PM 0.005