CYP2R1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,519
병원성 4,786 · 양성 3,361
평균 병원성 확률
0.558
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,786 (50%) 불확실 1,372 (14%) 양성 3,361 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E367F 0.9998 해석 →
E367W 0.9998 해석 →
F77P 0.9995 해석 →
E367P 0.9995 해석 →
F425P 0.9994 해석 →
E339W 0.9994 해석 →
E161W 0.9993 해석 →
F106P 0.9992 해석 →
G311P 0.9991 해석 →
E367Y 0.9991 해석 →
F441P 0.9990 해석 →
E367I 0.9990 해석 →
W321P 0.9989 해석 →
F106E 0.9989 해석 →
F214P 0.9989 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs10741657 조절 영향 예측 (max|effect|=0.408, 4 tracks) 해석 →
rs2060793 조절 영향 예측 (max|effect|=0.688, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
nutrition rs2060793 A Vit D 25-hydroxylase 0.300
nutrition rs10741657 A Vit D 활성화 0.350