CYP3A5

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,538
병원성 4,831 · 양성 3,108
평균 병원성 확률
0.561
min 0.049 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,831 (51%) 불확실 1,599 (17%) 양성 3,108 (33%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E362F 0.9998 해석 →
E362W 0.9998 해석 →
E362P 0.9996 해석 →
F137P 0.9995 해석 →
F434P 0.9993 해석 →
F102P 0.9992 해석 →
E362Y 0.9992 해석 →
F189P 0.9992 해석 →
W126P 0.9991 해석 →
F462P 0.9991 해석 →
G435P 0.9989 해석 →
R130D 0.9988 해석 →
W126K 0.9987 해석 →
L331D 0.9986 해석 →
R439D 0.9986 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs776746 조절 영향 예측 (max|effect|=0.202, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs776746 C CYP3A5*3 — 비기능 0.700
polypharmacy rs776746_pp C CYP3A5 *3 0.700