DCHS2

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
65,289
병원성 17,127 · 양성 38,971
평균 병원성 확률
0.376
min 0.029 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 17,127 (26%) 불확실 9,191 (14%) 양성 38,971 (60%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E75W 0.9997 해석 →
E75F 0.9997 해석 →
I125D 0.9996 해석 →
F141P 0.9995 해석 →
F2736P 0.9993 해석 →
D291M 0.9992 해석 →
D324M 0.9992 해석 →
E178W 0.9992 해석 →
E75Y 0.9991 해석 →
F116P 0.9991 해석 →
E2676W 0.9991 해석 →
F2713P 0.9990 해석 →
E75C 0.9990 해석 →
E307F 0.9989 해석 →
D689W 0.9989 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs9522149 조절 영향 예측 (max|effect|=0.305, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs9522149 C 눈썹뼈 돌출 0.500