DHFR

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
3,553
병원성 1,762 · 양성 1,193
평균 병원성 확률
0.558
min 0.043 · max 0.998
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,762 (50%) 불확실 598 (17%) 양성 1,193 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
W58K 0.9980 해석 →
E31F 0.9979 해석 →
F135P 0.9979 해석 →
F35P 0.9978 해석 →
I52D 0.9977 해석 →
E31W 0.9975 해석 →
W58Q 0.9973 해석 →
W114P 0.9968 해석 →
L76D 0.9967 해석 →
D146W 0.9967 해석 →
W58E 0.9966 해석 →
G54M 0.9964 해석 →
Y178P 0.9963 해석 →
W114D 0.9963 해석 →
G117H 0.9963 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs70991108_ca D 모성 DHFR 19-bp 결실 — folate 대사 0.450