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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
70,034
병원성 28,287 · 양성 30,414
평균 병원성 확률
0.493
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
16%
LUAD 최고
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 28,287 (40%) 불확실 11,333 (16%) 양성 30,414 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D3371M 1.0000 해석 →
D3371P 1.0000 해석 →
D3371W 1.0000 해석 →
F3372D 1.0000 해석 →
E3250W 1.0000 해석 →
F3372E 1.0000 해석 →
F3372P 1.0000 해석 →
F3103P 1.0000 해석 →
Y3359Q 1.0000 해석 →
E3305W 1.0000 해석 →
E3561W 1.0000 해석 →
C3360K 1.0000 해석 →
C3266E 1.0000 해석 →
C3266K 1.0000 해석 →
M3576P 1.0000 해석 →

TCGA 암 빈도

TCGA
16%
LUAD
5%
BRCA

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894872 조절 영향 예측 (max|effect|=0.206, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs104894872 D DMD — Duchenne MD (XL) 0.001