DRD4

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,961
병원성 3,280 · 양성 3,836
평균 병원성 확률
0.491
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,280 (41%) 불확실 845 (11%) 양성 3,836 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D80M 0.9999 해석 →
P397W 0.9998 해석 →
D115M 0.9998 해석 →
S130K 0.9998 해석 →
C185K 0.9998 해석 →
D80W 0.9998 해석 →
P397F 0.9997 해석 →
D115C 0.9997 해석 →
S75K 0.9997 해석 →
C358K 0.9997 해석 →
D115W 0.9997 해석 →
W359K 0.9997 해석 →
D80C 0.9997 해석 →
D80I 0.9997 해석 →
C108K 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1800955 조절 영향 예측 (max|effect|=0.101, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
mental_adhd rs1800955 C DRD4 7R proxy — ADHD + novelty 0.350