EBF1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,229
병원성 8,653 · 양성 1,582
평균 병원성 확률
0.780
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 8,653 (77%) 불확실 994 (9%) 양성 1,582 (14%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F67L 1.0000 해석 →
G107W 1.0000 해석 →
C161T 1.0000 해석 →
E175H 1.0000 해석 →
S229F 1.0000 해석 →
F67P 1.0000 해석 →
C161W 1.0000 해석 →
I310D 1.0000 해석 →
C161Y 1.0000 해석 →
E175L 1.0000 해석 →
S229K 1.0000 해석 →
E175P 1.0000 해석 →
P269W 1.0000 해석 →
I310H 1.0000 해석 →
P269Y 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1014063 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) 해석 →
rs929626 조절 영향 예측 (max|effect|=0.398, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
hair rs929626 C EBF1 0.400
hair rs1014063 A EBF1 linked 0.300