EDA2R

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,643
병원성 1,820 · 양성 3,015
평균 병원성 확률
0.423
min 0.047 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,820 (32%) 불확실 808 (14%) 양성 3,015 (53%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F90P 0.9996 해석 →
C64K 0.9996 해석 →
C83K 0.9995 해석 →
C104K 0.9995 해석 →
C104Q 0.9995 해석 →
C75K 0.9994 해석 →
C31K 0.9993 해석 →
C64E 0.9993 해석 →
C64Q 0.9993 해석 →
C75E 0.9992 해석 →
C83Q 0.9991 해석 →
C31E 0.9991 해석 →
C31Q 0.9991 해석 →
C86K 0.9991 해석 →
C104E 0.9991 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs913062 조절 영향 예측 (max|effect|=0.233, 4 tracks) 해석 →
rs913063 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
hair rs913062 A EDA2R linked 0.460
hair rs913063 A EDA2R 모발이식 retention 0.450