유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

8,512

병원성 4,054 · 양성 3,380

평균 병원성 확률

0.544

min 0.033 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,054 (48%) 불확실 1,078 (13%) 양성 3,380 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C87E	1.0000	해석 →
C87K	1.0000	해석 →
W374D	0.9999	해석 →
W374K	0.9999	해석 →
L348D	0.9999	해석 →
F79P	0.9999	해석 →
C93K	0.9999	해석 →
L377D	0.9999	해석 →
C135E	0.9999	해석 →
C135K	0.9999	해석 →
C135Q	0.9999	해석 →
F381P	0.9999	해석 →
C113K	0.9999	해석 →
C113Q	0.9999	해석 →
C87D	0.9999	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs17023457	조절 영향 예측 (max\|effect\|=1.751, 4 tracks)	해석 →
rs3827760	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.103, 4 tracks)	해석 →
rs3827761	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.113, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs3827760	G	아시아 특이 — 굵은 직모	0.900
cosmetic_surgery	rs3827761	A	아시아형 삽 모양 앞니	0.900
cosmetic_surgery	rs17023457	C	귓볼 부착 vs 분리	0.500
hair	rs3827760	G	EDAR 굵은 직모 (Asian)	0.900