요약
SummaryAlphaMissense 변이
22,990
병원성 12,481 · 양성 7,812
평균 병원성 확률
0.600
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
24%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 76.0
1210 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 12,481 (54%)
불확실 2,697 (12%)
양성 7,812 (34%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| D855I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855L | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L815D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D896F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855T | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C950E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855V | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D855W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G721H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D896M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P936W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C950K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C236K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA24%
GBM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P00533 · pLDDT 76.0 · 1210 residues
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