요약

Summary
AlphaMissense 변이
22,990
병원성 12,481 · 양성 7,812
평균 병원성 확률
0.600
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
24%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 76.0
1210 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 12,481 (54%) 불확실 2,697 (12%) 양성 7,812 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D855I 1.0000 해석 → · 3D
D855L 1.0000 해석 → · 3D
D855M 1.0000 해석 → · 3D
L815D 1.0000 해석 → · 3D
D855Q 1.0000 해석 → · 3D
D896F 1.0000 해석 → · 3D
D855T 1.0000 해석 → · 3D
C950E 1.0000 해석 → · 3D
D855V 1.0000 해석 → · 3D
D855W 1.0000 해석 → · 3D
G721H 1.0000 해석 → · 3D
D896M 1.0000 해석 → · 3D
P936W 1.0000 해석 → · 3D
C950K 1.0000 해석 → · 3D
C236K 1.0000 해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA
24%
GBM

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P00533 · pLDDT 76.0 · 1210 residues
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