유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

14,934

병원성 8,920 · 양성 3,335

평균 병원성 확률

0.614

min 0.038 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 8,920 (60%) 불확실 2,679 (18%) 양성 3,335 (22%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
I208C	0.9996	해석 →
I208D	0.9993	해석 →
I208H	0.9993	해석 →
K209C	0.9992	해석 →
P211C	0.9987	해석 →
F160P	0.9987	해석 →
K209W	0.9986	해석 →
K312W	0.9986	해석 →
G143H	0.9985	해석 →
L166D	0.9985	해석 →
P207W	0.9985	해석 →
K209F	0.9984	해석 →
P211W	0.9984	해석 →
P207C	0.9984	해석 →
F500P	0.9983	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2071307	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.119, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
congenital_anomaly	rs2071307_ca	A	ELN — Williams 증후군	0.080
cosmetic_surgery	rs2071307	A	엘라스틴 — 피부 탄력	0.400
skincare	rs2071307	A	ELN 엘라스틴	0.400