EPHA4

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
18,734
병원성 11,898 · 양성 4,735
평균 병원성 확률
0.675
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 11,898 (64%) 불확실 2,101 (11%) 양성 4,735 (25%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C108K 1.0000 해석 →
C108Q 1.0000 해석 →
F122P 1.0000 해석 →
C325E 1.0000 해석 →
C204E 1.0000 해석 →
C325K 1.0000 해석 →
C204K 1.0000 해석 →
C325Q 1.0000 해석 →
C191D 1.0000 해석 →
C191E 1.0000 해석 →
C366K 1.0000 해석 →
C191H 1.0000 해석 →
C191K 1.0000 해석 →
G811H 1.0000 해석 →
G811K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1052053 조절 영향 예측 (max|effect|=4.030, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1052053 A 속눈썹 길이 0.500