EYA1

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,248
병원성 6,153 · 양성 3,597
평균 병원성 확률
0.602
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,153 (55%) 불확실 1,498 (13%) 양성 3,597 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F325D 1.0000 해석 →
F325K 1.0000 해석 →
F325P 1.0000 해석 →
L339D 1.0000 해석 →
G555H 1.0000 해석 →
L434D 1.0000 해석 →
L340D 1.0000 해석 →
D394C 1.0000 해석 →
D394I 1.0000 해석 →
W327D 1.0000 해석 →
D394M 1.0000 해석 →
W327E 1.0000 해석 →
F367P 1.0000 해석 →
D394P 1.0000 해석 →
W327K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894159 조절 영향 예측 (max|effect|=0.083, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs104894159_ca C EYA1 — Branchio-oto-renal 0.005