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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,818
병원성 5,641 · 양성 4,748
평균 병원성 확률
0.545
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,641 (48%) 불확실 1,429 (12%) 양성 4,748 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C157K 0.9999 해석 →
C550D 0.9999 해석 →
C550E 0.9999 해석 →
C550K 0.9999 해석 →
C550Q 0.9999 해석 →
C564E 0.9999 해석 →
C564K 0.9999 해석 →
C391K 0.9999 해석 →
C407K 0.9999 해석 →
D462M 0.9999 해석 →
D462W 0.9999 해석 →
C157E 0.9999 해석 →
F549P 0.9998 해석 →
C536K 0.9998 해석 →
C550N 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799963 조절 영향 예측 (max|effect|=0.062, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1799963 A Prothrombin G20210A 0.000
prenatal_nipt rs1799963 A Prothrombin G20210A — 임신 중 혈전증 0.000