F5

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
42,275
병원성 14,555 · 양성 21,677
평균 병원성 확률
0.441
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 14,555 (34%) 불확실 6,043 (14%) 양성 21,677 (51%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1993P 0.9999 해석 →
F435P 0.9999 해석 →
F1660P 0.9998 해석 →
F102P 0.9998 해석 →
D429W 0.9997 해석 →
W485P 0.9997 해석 →
W610P 0.9997 해석 →
F679P 0.9997 해석 →
D429P 0.9996 해석 →
C526K 0.9996 해석 →
C500K 0.9996 해석 →
F435D 0.9996 해석 →
F602P 0.9996 해석 →
W1710P 0.9995 해석 →
C526D 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6025 조절 영향 예측 (max|effect|=0.295, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs6025 T Factor V Leiden — 혈전증 0.000
dental rs6025 T F5 Leiden 0.000
prenatal_nipt rs6025 T F5 Leiden — 유산/혈전 0.000