FADS1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,436
병원성 4,465 · 양성 2,874
평균 병원성 확률
0.577
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,465 (53%) 불확실 1,097 (13%) 양성 2,874 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D180M 0.9997 해석 →
D180W 0.9996 해석 →
F334P 0.9995 해석 →
F388P 0.9995 해석 →
M391D 0.9995 해석 →
D180F 0.9995 해석 →
D229M 0.9994 해석 →
H220I 0.9994 해석 →
E384W 0.9993 해석 →
H219I 0.9993 해석 →
H179I 0.9993 해석 →
H219T 0.9993 해석 →
F381P 0.9993 해석 →
H220T 0.9992 해석 →
H220V 0.9992 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs174537 조절 영향 예측 (max|effect|=0.238, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
diet_gene rs174537_dg T FADS1 — omega-3 conversion 0.580
nutrition rs174537 T FADS1 — omega-3 전환 ↓ 0.580