유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

8,436

병원성 4,733 · 양성 2,587

평균 병원성 확률

0.603

min 0.048 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,733 (56%) 불확실 1,116 (13%) 양성 2,587 (31%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F381P	0.9996	해석 →
D181M	0.9996	해석 →
D181W	0.9996	해석 →
F334P	0.9996	해석 →
D232W	0.9995	해석 →
H180I	0.9995	해석 →
Q262W	0.9995	해석 →
H385I	0.9995	해석 →
H385V	0.9995	해석 →
M391D	0.9995	해석 →
D230M	0.9995	해석 →
G207P	0.9994	해석 →
F113P	0.9994	해석 →
E384W	0.9994	해석 →
H385A	0.9994	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1535	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.368, 4 tracks)	해석 →
rs174583	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.665, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
nutrition	rs1535	A	FADS2 omega-3	0.560
nutrition	rs174583	C	FADS2 cluster	0.550