FBN1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
54,568
병원성 32,288 · 양성 15,634
평균 병원성 확률
0.640
min 0.016 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 32,288 (59%) 불확실 6,646 (12%) 양성 15,634 (29%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C639K 1.0000 해석 →
C1663K 1.0000 해석 →
D572C 1.0000 해석 →
C209K 1.0000 해석 →
E249W 1.0000 해석 →
C1663Q 1.0000 해석 →
C209Q 1.0000 해석 →
C1111K 1.0000 해석 →
E1609W 1.0000 해석 →
D2607C 1.0000 해석 →
D613C 1.0000 해석 →
C2459D 1.0000 해석 →
C2459E 1.0000 해석 →
C1610K 1.0000 해석 →
C546D 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894885 조절 영향 예측 (max|effect|=0.090, 4 tracks) 해석 →
rs6457284 조절 영향 예측 (max|effect|=0.059, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
eye rs6457284 A FBN1 — 각막 두께 0.300
newborn_panel rs104894885 A FBN1 — Marfan 0.001